Det amerikanska laboratoriet VetGen utvecklade DNA-markören C04107 för att utreda koppatoxicos status. Denna
markör används i alla laboratorier som analyserar bedlingtonterriers markörtyper. Det finska laboratoriet
FABALAB samt SLU i Uppsala använder också DNA-markören C04107B, som är åtminstone lika informativ i finska och svenska linjer som C04107.
B-markern innehåller 3 typer och på så sett 6 typkombinationer (bokstavskombinationerna a-a, a-b, a-c, c-c, b-c och b-b),
tillsammans med C04107-markörens 3 typkombinationer (sifferkombinationer 1-1, 1-2 och 2-2) hjälper det mycket i tolkningen.
För att kunna tolka DNA-typningarna på en hund måste man ha bakgrundsinformation, dvs kännedom av testresultat på hundar
som ligger bakom den aktuella testade hunden. Man måste hitta en sjuk individ i stamtavlan, konstaterat genom
leverbiopsi, och DNA-testa denna hund och på så sett få fram vilka DNA-typer som hör ihop med det sjuka. Markörtyper är
informativa fastän tolkning inte kan göras, pga att det saknas bakgrundinformation. Man har kunnat se att markörtyp 2 är
kraftigt kopplad med koppartoxicosgenen, det "sjuka" och att markörtyp 1 är kopplad i de flesta fall med friska genen.
Flest hundar av typkombinationen 1-2 är anlagsbärare, den sjuka koppartoxicosgenen kopplad i flesta fall med markörtyp 2.
Om man parar en hund med markörtypen 1-1 med en annan 1-1, får man oftast men inte alltid valpar som inte nedärver
koppartoxicos. Om man parar en 1-1 hunden med en hund av markörtypkombination 1-2, få man oftast hälften anlagsfria valpar med
typkombinationen 1-1 och hälften anlagsbärare 1-2, som har sjuka genen kopplad med marköertyp 2. Valparna får en gentyp av vardera
förälder. Det är viktigt att minnas att det finns sjuka hundar med typkombinationen 1-1. Därför är kännedom av bakgrundinformtion
så otroligt viktigt när man tolkar hundars DNA-typer.
Exempel (påhittade hundar):
Far: Alfred 1-2 a-b, biopsitestad utan anmärkning
Mor: Beatrice 1-2 a-c, biopsitestad utan anmärkning
Deras barn:
Calle, 2-2 b-b, biopsitestad sjuk
Doris, 1-2 a-b, biopsitestad utan anmärkning
Edvin, 1-1 a-a, biopsitestad utan anmärkning
Fanny, 1-1 a-c, biopsitestad utan anmärkning
Calle har genom biopsitest konstaterats ha koppartoxicos. Han därefter DNA-typats och har markörtyperna 2-2 b-b, det "sjuka" är kopplat till 2 och B. Genom båda testmetoderna har
hans resultat hjälpt till att tala om vilka markörtyper som är kopplad till det sjuka i just hans blodslinje. Föräldrarna är alltså anlagsbärare, dom har
biopsitestats utan anmärkning, och har DNA-typats med tolkningen att det sjuka anlaget är kopplad till 2 och B och det friska är kopplat till
1, A och C. Doris är precis som sina föräldrar bärare medan Edvin och Fanny är anlagsfria.
Nu förtiden parar seriösa uppfödare inte två bärare med varandra, utan endast en anlagsfri med en annan anlagsfri hund eller en anlagsfri med
en bärare, på så sett kan inga sjuka individer födas. Man använder fortfarande bärare i avel pga att avelsbasen i Sverige är så liten, om man
endast skulle använda anlagsfria individer skulle man snart drabbas av stor inavel.
Tolkning av DNA-kopplingsanalys för påvisande av Koppartoxicos (CT)
Nedärver icke - anlagsfri (kod 0)
Kopplingen mellan CT-genen och DNA-markören är känd från båda föräldrarna. Hunden har fått en DNA-,markör som är
kopplad med den normala (friska) genen från båda föräldrarna. Hunden nedärver därför inte sjukdomsgenen till
sin avkomma.
Nedärver möjligen - anlagsfri/bärare (kod 1)
Kopplingen mellan CT-genen och DNA-markören är känd bara för en av föräldrarna. Från den föräldren
har hunden nedärvt en DNA-markör som är kopplad med den normala (friska) genen. Eftersom den andra DNA-markörn
inte är informativ, finns det två möjligheter,
1) hunden nedärver inte sjukdomsgenen till sin avkomma, eller
2) hunden nedärver sjukdomsgenen med en risk på 50% till sin avkomma.
Nedärver med 50% möjlighet - bärare (kod 2)
Kopplingen mellan CT-genen och DNA-markörn är känd för båda föräldrarna. Hunden har fått en DNA-markör
som är kopplad med den gen som förosakar sjukdomen från en av föräldrarna, men inte från den andra. Hunden nedärver
därför sjukdomsgenen till sin avkomma med en risk på 50%.
Bärare eller nedärver alltid - bärare/sjuk (kod 3)
Kopplingen mellan CT-genen och DNA-markören är känd bara för en av föräldrarna. Från den föräldren
har hunden nedärvt en DNA-markör som är kopplad med den sjukdomsförosakande genen. Eftersom den andra DNA-markörn
inte är informativ, finns det två möjligheter,
1) hunden nedärver sjukdomsgenen med en risk på 50% till sin avkomma,
eller
2) hunden nedärver alltid sjukdomsgenen till sin avkomma.
Nedärver alltid - sjuk (kod 4)
Kopplingen mellan CT-genen och DNA-markören från båda föräldrarna. Hunden har fått en DNA-makör som är kopplad
med den sjukdomsförosakande genen från båda föräldrarna. Hunden nedärver därför alltid sjukdomsgenen till
sin avkomma. Hunden har akut, kronisk eller symtomsfri koppartoxicos som kan variera med åldern. Hunden kan alltså
utan medicinering i något skede av sitt liv få symtom av koppartoxicos.
(kod 5)
Kopplingen mellan CT-genen och DNA-markören är okänd för båda föräldarna. Kan bero på att det inte finns tillräckligt
med uppgifter om biopsitestresultat eller i blodslinjer där endast DNA-tester använts. Typiskt också för hundar
som importeras.
Observera!
På grund av möjliga "crossing-over" är kopplingsanalysens säkerhet 95%.